武汉即将实施无创产前基因免费检测与诊断全覆盖

长江商报消息 长江商报讯（记者 刘倩雯 通讯员 陈莉）唐氏综合征（又称21-三体综合征、先天愚型）是最为常见的染色体非整倍体出生缺陷，发病率可达1/600-1/800，且随产妇年龄增加，呈现曲线型上升趋势。据估计，全国每年约有2.6万唐氏综合征患儿出生。

武汉市委、市政府高度重视出生缺陷防治工作，经报市人民政府批准，市卫生健康委、市财政局联合发文，决定从今年9月18日开始，实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖。武汉市户籍和常住的所有孕妇出示相关身份证明资料，在孕12-22周+6天均可到所在区妇幼保健院享受到这项惠民大礼包。

为积极应对全面两孩政策带来的高龄高危孕产妇增多的形势，防止出生缺陷发生率反弹，武汉市于2017年9月开始在部分区试点，对35岁以上孕妇开展免费无创产前基因检测及诊断项目。2018年，武汉市将该项目服务范围由试点区扩展到全市，服务人群由35岁以上扩展到30岁以上。项目实施一年多以来，共完成检测5万余例，发现相关染色体异常高风险353例，其中21-三体高风险83例、18-三体高风险38例、13-三体高风险20例、其他染色体异常高风险212例。经羊水穿刺确诊21-三体64例，18三体25例，13三体8例、其他染色体异常52例，其他高风险孕妇在适宜孕周时，也陆续进行羊水穿刺确诊，取得了良好的出生缺陷预防效果。本次项目全覆盖，是将30周岁孕妇扩展为所有年龄段孕妇。

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